​罕见病（一）：吸血鬼症

罕见病（一）：吸血鬼症

吸血鬼传说起源于巴尔干半岛和东欧的民间传说，是传说中的超自然生物，通过吸食血液，可以永生不死。一百多年来随着小说、电影的不断改编，吸血鬼的形象也逐渐定型，通常有以下特点：喜饮鲜血、惧怕阳光、面色苍白、厌恶大蒜、牙齿尖利、不死之身。

然而现实中却真实存在着“吸血鬼症”的原型疾病—卟啉病。本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。该病通常由基因突变导致，临床表现三大特点：皮肤损害、腹痛、神经精神症状。

此病的人惧怕阳光，在阳光下皮肤会起水泡、疼痛、灼热，就像吸血鬼惧怕阳光一样，因此卟啉病也被俗称为吸血鬼症。

喜饮鲜血：大多数卟啉病病人输血能够缓解症状，目前仍是主流治疗方法，古代的卟啉症患者可以通过饮用鲜血缓解不适症状，这很可能是吸血鬼故事的来源；

面色苍白：绝大多数患者伴有严重贫血，因此面容苍白是卟啉病患者的一大特点。

厌恶大蒜：食物中的大蒜会对卟啉症患者产生一定的刺激，有可能导致病情突然加重，所以，卟啉症患者不喜欢食用大蒜。

牙齿尖利：卟啉接触阳光后会转化为吞噬肌肉和组织的毒素，腐蚀嘴唇和牙龈，使他们露出狼一样尖利的牙齿；

不死之身：实际上卟啉病患者的寿命通常较短，因为他们惧怕阳光不常外出，通常有家族遗传性，外人难以分辨家族成员，以讹传讹就传出“不死之身”的说法。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。